NOTA AL MARGEN DEL ARTÍCULO: Mamá siempre fue una mujer sana, a sus 53 años, antes de esta enfermedad sólo había entrado al hospital para sus partos. La bacteria que la atacó era muy rara y se tardaron casi tres semanas en poder detectar realmente cual era el problema. Previo a esa semana nos dieron algunos diagnósticos erróneos entre los cuales se encontraban desde un esguince en la espalda (para lo cual la estuvieron tratando con fisioterapia durante las 2 semanas previas a su entrada al hospital)hasta cáncer en etapa terminal.

9 enfermedades difíciles de detectar

Yolanda García vivía entregada a su trabajo y a su familia. Durante años fue coordinadora general de una ONG al cuidado de niños desnutridos en comunidaes indígenes de México. En 1990, tras un accidente, su madre necesitaba una transfusión de sangre y Yolanda no dudó en ofrecer la suya. Así descubrió que era portadora del virus de la hepatitis C. "Me sentía una mujer sana: 50 años, ni un gramo de sobrepeso, ningún síntoma que se pudiera relacional con hepatitis, el hígado en perfectas condiciones".

En 1968, al dar a luz a su cuarto hijo, Yolanda sufrió una hemorragia, y posiblemente recibió sangre contaminada con el virus que entonces no se conocía bien.

Pero no fue hasta 2001 que empezó a sentir los primeros síntomas; una intensa pesadez en la cabeza, episodios de vértigo y mareos. Durante más de 33 años había estado incubando una enfermedad potencialmente fatal, y ningún doctor la había detectado.

Historias como esta son muy frecuentes. Algunas enfermedades y trastornos se desarrollan sin señales de aviso. O presentan síntomas tan vagos que los doctores se quedan atónitos porque ningún análisis ni prueba de laboratorio descubre fácilmente qué está fallando.

Hepatitis C
La causa de esta enfermedad es un virus que se transmite por contacto con sangre infectada. Al principio, produce inflamación del hígado. En las etapas más avanzadas de la infección puede causar cirrosis y cáncer.
Factores de riesgo: haber recibido una transfusión hace más de 10 años, pero también trabajar en hospitales y centros médicos donde los empleados pueden contagiarse accidentalmente con sangre infectada. El mayor riesgo lo corren quienes se inyectan drogas o se tatúan, y los pacientes más veteranos de hemodiálisis. "Si fue sometido a cirugía hace más de 10 años, debe pedir que examinen su sangre", aconseja el doctor Misael Uribe, presidente de la Academia Nacional de Medicina.
Síntomas: casi todos los casos nuevos de hepatitis C son asintomáticos. "Es una enfermedad silenciosa", dice Uribe, "el 30% de los infectados, no presenta síntomas de ningún tipo", sin embargo, en las etapas más avanzadas de la enfermedad se pueden manifestar desde fatiga, molestias digestivas, dolores musculares y de las articulaciones, hasta enfermedades de los riñones y cirrosis.
Diagnóstico: un análisis de sangre es suficiente para detectar el virus.
Tratamiento: una combinación de medicamentos derivados de intenferón y antivirales para la infección, pero el tratamiento suele durar hasta cuatro años, y muchos pacientes no responden bien. "Estoy tomando Ormitin-Aspartato, una medicina para bajar el amonio que mi hígado no ha estado eliminando", dice Yolanda García "En unos días de tratamiento, el dolor de cabeza que sufrí por años desapareció por completo".

Lupus
Blanca Gil, una estudiante de comunicación social de 24 años, no daba crédito a lo que oía cuando le diagnosticaron lupus. A los 15 años le aparecieron unas ampollas en la piel de las manos. No les hizo mucho caso hasta que empezaron a salirle en la cara. Pasó tres años de un doctor a otro buscando una respuesta, pero nadie podía diagnosticar su problema. "Me decían que era neurodermatitis, alergia al sol, hasta cáncer". Después de una biopsia, un doctor se aventuró a suponer que se trataba de lupus, un trastorno del sistema inmunológico que hace que las defensas ataquen al mismo organismo que se supone deben defender, provocando daños en los tejidos. "No hay nada en la sangre que los manifieste", dice el especialista en inmunología de Médica Londres, Miguel Uranga. "Y los síntomas pueden variar mucho de caso en caso. Por eso es difícil de diagnosticar".
Factores de riesgo: ser una mujer de entre 17 y 40 años de edad, aunque también la pueden padecer los hombres. Hasta hoy se reconoce como una enfermedad de tipo genético.
Síntomas: varía mucho de un paciente a otro. "Empiezas a sospechar que se trata de lupus cuando tienes a una mujer joven con caída de pelo, manchas en la piel, que le molesta la luz solar, con dolores articulares, que se siente muy cansada", indica Uranga. Pero también puede afectar los ojos, los pulmones, o prácticamente cualquier órgano.
Diagnóstico: el doctor considera el historial clínico del paciente y realiza algunos análisis para cerciorarse. "Muchas veces los pacientes llegan al diagnóstico adecuado después de años, con la enfermedad en un estado muy avanzado", dice el doctor Uranga.
Tratamiento: se utilizan varios medicamentos, de acuerdo con los síntomas del paciente. Si se detecta a tiempo, antes de que el riñón se dañe de manera muy severa, los pacientes de lupus tienen una esperanza de vida como cualquier otra persona. Blanca, que ahora lleva 4 años de tratamiento con el doctor Uranga, se siente mucho mejor. "Saber lo que tienes y cómo actuar marca la diferencia. Ahora me siento como una persona normal, pero me costó hacerme a la idea de que voy a padecer esto de por vida".

Enfermedad celiaca
Es el cumpleaños de María, una bonita niña de tres años, y lo está celebrando por todo lo alto: juegos inflables, hamburguesas, perros calientes, regalos, piñata y pastel. La única diferencia entre éste y cualquier otro cumpleaños infentil de la Ciudad de México es que ningún alimento contiene gluten.
Hace dos años, cuando ella y su familia se mudaron de Barcelona a la capital mexicana, María empezó a tener diarreas my seguidas, se retrasó su crecimiento, su cabello se volvió seco y quebradizo, y lopeor: "Su ánimo decayó, estaba todo el día de mal humor, no quería hacer nada y se alteraba por cualquier cosa", recuerda Cecilia Blasco, su madre, una joven arquitecta de 29 años. "Los doctores nos decían que era el cambio de alimentación, la llegada de su hermanito, el nuevo país... hasta que María podía ser alérgica a los pañales".
Seis meses después de la aparición de los primeros síntomas, el pediatra de María, desde Barcelona, les recomendó, vía correo electrónico, realizar unos análisis para descartar la posibilidad de que la niña fuera celiaca.
Los resultados fueron positivos y, desde ese momento, Cecilia y su esposo han tenido que cambiar sus vidas para supervisar cuidadosamente la alimentación de su hija.
Imagínese ser sensible a los granos de mayor consumo en el mundo: el trigo, la avena, el centeno y la cebada. Todos ellos contienen gluten, la proteína que da elasticidad a la masa del pan. Cuando María come cualquier alimento que contiene gluten, las proyecciones de la mucosa del intenstino delgado, llamadas villi, se encogen o desaparecen, y esto la hace ser incapaz de digerir completamente los alimentos. La enfermedad celiaca puede provocar osteoporosis, anemia y serias deficiencias vitamínicas.
Factores de riesgo: al parecer se trata de un padecimiento de tipo genético. Las personas de origen europeo son más propensas a padecerlo. En México no se tienen datos precisos de la incidencia de esta condición; sin embargo, según las cifras de la Asociación de Celiacos de México, 1 de cada 500 mexicanos la tienen. Aunque probablemente el porcentaje sea mucho más alto, puesto que el 70% de los celiacos no presentan ningún síntoma y si los presentan, se confunden con otras enfermedades, como en el caso de María. Los síntomas de una celiaquía latente pueden aparecer de manera repentina, con el estrés, el embarazo o después de una infección viral.
Síntomas: inflamación y dolores abdominales, estreñimiento o diarrea persistentes, anemia, pérdida o aumento de peso, dolores articulares, incluso fatiga y depresión. Los especialistas aclaran que esta enfermedad no necesariamente se presenta durante la niñez.
Diagnósticos: un análisis de sangre especial permite detectar los anticuarpos asociados con la condición celiaca, seguido de una biopsia de intestino delgado.
Tratamiento: si se sigue una dieta estricta sin gluten, los celiacos son personas sanas, y por eso es más bien una condición que una enfermedad. "Muchos más productos de los que uno piensa contienen gluten. Para saberlo con certeza se necesita el apoyo de las empresas alimenticias. Yo le daba a María tortillas de maíz de las que venden en el súper hasta que descubrí que les ponen cierta cantidad de harina de trigo para hacerlas más suaves. María sólo empezó a mejorar cuando dejó de comer gluten por completo. No se vale sólo un poquito".

Hemocromatosis/Hemosiderosis
Mirna Talbott, un ama de casa de 66 años, tuvo un accidente de bicicleta en Estados Unidos cuando tenía 59. No parecía muy grave, pero los hematomas empeoraron y pronto se le sumó un problema digestivo severo. A su regreso a México, estuvo internada en un hospital donde le hicieron todo tipo de análisis. Así, descubrieron que Mirna sufría talasemia, una condición de tipo genético que afecta a los glóbulos rojos de la sangre. Una de las consecuencias es la hemosiderosis o hemocrematosis, "una enfermedad en la cual el hierro que es ingerido, o el que pasa al organismo por medio de transfusiones, no es eliminado en su totalidad", dice la doctora Patricia Oropeza, hematóloga del Hospital General de Zona #8 del IMSS. Cuando nuestra sangre no metaboliza el hierro, este se almacena en diferentes órganos, principalmente el hígado y el corazón. Rara vez es mortal, pero cuando no se detecta, la hemocromatosis puede destruir los órganos en los que se deposita.
Factores de riesgo: La hemocromatosis es predominante en personas de origen celta, británico y nórdico, aunque no está restringida a estos grupos étnicos. También dentro del grupo de alto riesgo están las personas que por razones médicas reciben más de 10 transfusiones de sangre al años, y las que padecen talastemia (anemia hemolítica congénica), como la señora Mirna Talbott.
Síntomas: diabetes, insuficiencia hepática, coloración de la piel (bronceado). Dolores de las articulaciones, fatiga, dolor abdominal y problemas de corazón. Din embargo, al igual que Mirna, muchas personas no presentan síntomas cuando se les realiza el diagnóstico.
Tratamiento: si es hemocromatosis primaria, la cual es rara en México, el mejor tratamiento son las sangrías -extracción de sangre periódica-, pero si es secundaria, se trata con una medicina (la deferoxamina) que va retirando el hierro de la sangre. La señora Talbott dice sentirse mucho mejor después de estar cuatro meses en tratamiento con Desferal.

Aneurismas
Los expertos coinciden en que los aneurismas son como bombas de tiempo, y por una buena razón: no aparece ningún síntoma hasta que el vaso sanguíneo defectuoso se rompe. Los aneurismas se encuentran a menudo en las grandes arterias del pecho y la cabeza, y son también los que tienen un desenlace fatal: casi la mitad de las víctimas mueren inmediatamente. Sin embargo, el pronóstico es optimista para aquellas personas a quienes se les detecta un aneurisma antes de que se rompa.
Factores de riesgo: "entre el 2 y 4 por ciento de la población tiene aneurismas", dice el doctor Víctor Hugo Rosas Peralta, presidente de la Sociedad Mexicana de Cirugía Neurológica, "pero no todos se rompen. La incidencia de aneurismas es más alta que la ruptura espontánea". Las enfermedades arteriales, la presión alta, el tabaquismo y tener parientes cercanos que hayan padecido aneurismas aumentan el riesgo de padecer este problema.
Síntomas: cuando estalla un aneurisma cerebral, se presenta al instante un dolor de cabeza que puede ser desde ligero hasta muy agudo. Otros síntomas incluyen náusea, vómitos, visión borrosa y rigidez de la nuca. Los aneurismas de la aorta anuncian su presencia con un gran dolor de pecho o abdomen.
Diagnóstico: el doctor Rosas ofrece un consejo: cualquier persona que sospeche de una aneurisma roto debe ser conducido inmediatamente a un hospital para realizarle estudios de imagen como la angiotomografía y angioresonancia, entre otros, con el fin de estar realmente seguros que se rompió un aneurisma.
Tratamiento: una vez identificado el aneurisma, se analiza y se decide cómo proceder. Se puede hacer una cirugía o bien, se puede intervenir por vía endovascular arterial, utilizando catéteres especiales que se introducen desde la ingle por la arteria femoral hasta las arterias del cerebro. Una vez localizado el aneurisma, se introducen pequeños "coils" (diminutos espirales metálicos), con los que se rellena la cavidad aneurismática y se resuelve el problema.

Hipertensión arterial pulmonar
Cecilia Martínez era gimnasta, de las mejores de su equipo, cuando a los 15 años sufrió un desmayo durante la competición. Desde ese momento, durante dos años, peregrinó de un doctor a otro pero nadie podía darle un nombre a su padecimiento. "Unos me decían que tenía anemia, otros que un soplo en el corazón, o un problema de hipertensión, pero nadie sabía la causa y, en consecuencia, tampoco el tratamiento". Volvió a desvanecerse pero esta vez ya no se pudo levantar. Estuvo casi dos meses ingresada en el Instituto Nacional de Cardiología, y después de muchas pruebas por fin se obtuvo un diagnóstico: hipertensión arterial pulmonar (HAP).
"Esta enfermedad causa una presión elevada que se presenta sólo en las arterias de los pulmones, y no es la clase de presión que se puede medir con un esfigmomanómetro, por lo que es frecuentemente mal diagnosticada", dice Tomás PUlido, doctor especialista en HAP del Instituto Nacional de Cardiología Ignacio Chávez, en la Ciudad de Mëxico. La hipertensión arterial pulmonar indica que los vasos sanguíneos que van del corazón a los pulmones son muy angostos y los pulmones no pueden abastecer suficiente oxígeno a la sangre.
Factores de riesgo: el origen de la enfermedad aún se desconoce, pero al parecer hay factores genéticos y ambientales que predisponen a las personas a padecerla. También haber consumido pastillas supresoras del apetito; sufrir de alguna enfermedad del colágeno, como pueden ser la esclerodermia, el lupus eritematosos o la artritis reumatoide y ser consumidor de drogas como cocaína o meta-anfetaminas.
Síntomas: se parecen a los de muchas otras enfermedades diferentes: falta de aliento, fatiga, tos, mareo, desmayos, hinchazón de tobillos y priernas y dolor de pecho.
Diagnóstico: "solamente un doctor especialista (cardiólogo o neumólogo) puede determinar esta enfermedad", subraya el doctor Pulido. Para determinar si existe un diagnóstico de HAP se llevan a cabo una serie de análisis: electrocardiograma, ecocardiograma, cateterismo derecho del corazón y una prueba de caminata de 6 minutos de duración.
Tratamiento: depende de la edad, el estado de salud general y el historial médico. Incluye medicamentos vasodilatadores, anticoagulantes y diuréticos; oxígeno suplementario y una dieta moderada, sin sal y sin demasiados alimentos verdes. Cecilia Martínez tiene ahora 40 años: "He respondido bien a los diferentes tratamientos, aunque he tenido varias recaídas. Me tengo que cuidar mucho. También soy enfermera y dirijo un grupo de apoyo para pacientes de HAP. Como es una condición permanente y degenerativa, es bueno conocer a otras personas con el mismo problema y no sentirse solo".

Hipotiroidismo
La tiroides es una pequeña glándula situada en el cuello, justo bajo la manzana de Adán, que "ayuda al cuerpo a utilizar la energía", explica Arturo Zárate, jefe de la Unidad de Investigación de Endocrinología en el Hospital de Especialidades del Centro Médico Nacional. Cuando la glándula deja de producir suficiente hormona tiroidea, el metabolismo se desacelera. Aquellos que sufren esta enfermedad aumentan de peso, están fatigados y tienen lapsos de pérdida de memoria. Los síntomas son muchos y variados, pero al ser más o menos normales, el hipotiroidismo suele pasar inadvertido.
Factores de riesgo: las mujeres son cinco veces más propensas a desarrollar hipotiroidismo que los hombres. El riesgo aumenta con la edad y el embarazo. Según el doctor Zárate, "es una enfermedad con cierto carácter hereditario. Va en las familias". Aparece con más frecuencia en embarazos y con la menopausia.
Síntomas: intolerancia al frío, fatiga, aumento de peso, dolores musculares, constipación, voz rasposa, piel y cabellos secos, lapsos de pérdida de memoria, pérdida de energía, depresión, dificultad para dormir y caída frecuente de cabello.
Diagnóstico: se detecta al medir los niveles de la hormona tirotrófica contenida en la sangre.
Tratamiento: una dosis diaria de la hormona tiroidea de por vida. "El tratamiento realmente es muy sencillo, y permite que se recuperen todas las funciones", dice Zárate.

Síndrome de ovarios poliquísticos
"El síndrome de la poliquistosis ovárica es un desequilibrio hormonal. Esto produce alteraciones en el ciclo menstrual o la desaparición de éste", comenta Eduardo Goyri, médico de base del servicio de gineco-obstetricia de la unidad de tococirugía del Hospital General de México. Es una de las causas más frecuentes de infertilidad en el mundo, pero el tratamiento ofrece buenos resultados. Una vez re-establecido el equilibrio hormonal, es posible tener hijos.
Factores de riesgo: aproximadamente del 4% al 12% de las mujeres que se encuentran en edad fértil tienen ovarios poliquísticos.
Síntomas: sobrepeso, exceso de vello corporal y facial, periodos irregulares o inexistentes, acné y resistencia a la insulina. También, según el doctor Goyri, "para cerciorarse se tienen que ver más de 5 microquistes en los ovarios en la ecografía, cada uno de menos de un centímetro".
Diagnóstico: examen pélvico, ultrasonidos y análisis de sangre para medir los niveles hormonales. En el cuadro clínico tienen que aparecer los síntomas típicos como el hirsutismo y el retraso o ausencia de los ciclos menstruales.
Tratamiento: los anticonceptivos regulan el ciclo menstrual y a veces ayudan a la absorción de los quistes o a la disminución de la descarga hormonal natural, depende del caso, y dan muy buenos resultados. "El tratamiento es a largo plazo", comenta Goyri, "y siempre comienza con la dieta y el ejercicio. Si las pacientes no bajan de peso primero, las dosis hormonales no suelen hacer efecto".

Clamidiasis
A los doctores se les escapa esta infección bacteriana simplemente porque la mayoría de los afectados no presenta síntomas o son tan poco molestos que pasan desapercibidos. Cuando la clamidiasis no se trata en las mujeres, puede causar enfermedades inflamatorias en la pelvis, embarazo ectópico y, en algunos casos, infertilidad. "Al rededor del 60% de las afectadas no tienen síntomas", afirma Eduardo Goyri.
Factores de riesgo: cualquier hombre o mujer sexualmente activo puede llegar a padecer esta enfermedad, sobre todo aquellos que no tienen una pareja estable. Según datos del Instituto Nacional de Perinatología, la clamidiasis es una de las enfermedades de transmisión sexual más comunes en todo el mundo, aunque Mëxico ocupe el cuarto lugar en la lista.
Síntomas: inicialmente son poco severos (un purito genital y aumento de secreción vaginal), incluso las personas afectadas no acuden al doctor. Con el tiempo, las mujeres pueden experimentar dolores en el bajo vientre o la espalda, tener un acto sexual doloroso, sangrado entre periodos, nausea y fiebre.
En los hombres se manifiesta en la forma de supuración del pene, y dolor y ardor agudo al orinar; aunque, en opinión del doctor Goyri: "Los hombres rara vez presentan síntomas, son más que nada portadores".
Diagnóstico: la clamidiasis se detecta con un análisis de orina o un citología de flujo vaginal.
Tratamiento: se cura con antibióticos como la tetraciclina o la amoxicilina. "Lo ideal es que se trate a la pareja, porque sucede que, después de eliminar la clamidiasis en la mujer, esta reestablece las relaciones sexuales con su compañero, quien sigue siendo portador, y vuelve a aparecer", aconseja Eduardo Goyri.

Artículo escrito por Annuska Angulo, publicado en la revista Selecciones, en su edición de febrero de 2006.